2025-03-28
Découvrez les derniers projets de recherche récompensés
https://fondation-maladiesrares.org/nos-derniers-laureats-1er-trimestre-2025/
Appels à projets thématiques :
AAPs Identifying New Therapeutic Molecules for Rare Diseases
Dr Aurélie De Thonel – (Épigénétique et Destin Cellulaire, Paris) – « Identifying therapeutic molecules by high throughput screening in Rubinstein-Taybi Syndrome (RSTS). »
Dr Gerard Lambeau – (IPMC, Sophia-Antipolis) – « High throughput screening of the FR-PPICHEM library to identify new drugs for membranous nephropathy. »
Dr Jocelyn Laporte – (IGBMC, Strasbourg) – « Biomimetic peptides to cure neuromuscular diseases. »
Dr Marco Pontoglio – (INEM, Paris) – « Pharmacological therapy for a rare genetic renal disease. »
Pr Emmanuel Richard – (BRIC, Bordeaux) – « Development of ALAS2 inhibitors for erythropoietic porphyrias. »
AAPs Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares
Dr Aude Béliard – (Université Paris Cité) – « Fatigue et lenteur dans l’expérience des enfants vivant avec le syndrome de Joubert et de leur entourage »
Pr Jérôme Dinet – (CHU de Reims) – « Parcours de soin et errances des patients avec Amélogenèse et Dentinogenèse Imparfaites : évaluer et améliorer la qualité de vie – PErrADI »
Dr Alessandro Porrovecchio – (Université du Littoral Côte d’Opale) – « De l’Intégration de l’Art Thérapie et de l’Activité Physique Adaptée : Vers une Amélioration de la Qualité de Vie des Patients Atteints de Myasthenia Gravis »
Appels à projets en partenariat :
AAPs avec la FE-IRCEM
Dr Nathalie Angeard – (Université Paris Cité) – « Entraînement de la prise de perspective chez les jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. »
Pr Anne-Sophie Bonnet – (Université de Lorraine) – « Étude sur l’agénésie des prémolaires mandibulaires et ses solutions thérapeutiques innovantes. »
Pr Thomas Edouard – (CHU de Toulouse) – « Amélioration de la qualité de vie des jeunes atteints du syndrome de Marfan grâce à des activités physiques adaptées (APA). »
Appels à projets conjoints
AAP et prix de recherche avec l’association AMARAPE
Pr Marc Pocard – (AP-HP Hôpital Lariboisière) – « Presence of environmental pollutants in cases of pseudomyxoma peritonei. » « Dissecting the role of calcium on collagen secretion in osteogenesis imperfecta «
Dr Nazim Benzerdjeb – (HCLyon)
AAP avec l’association VMOOV
Pr Antonella Forlino – (Université de Pavie, Italie) – « Dissecting the role of calcium on collagen secretion in osteogenesis imperfecta «
Dr. Clara Isabel Rodriguez – (Service de Santé Osakidetza-Basque, Espagne) – “Development of an effective advanced therapy based on extracellular vesicles”
AAP avec l’association AFAF
Dr Richard Festenstein – (UK) – « Restoring Frataxin expression and inhibiting oxidative damage in FA : safety and efficacy in hiPSC derived cardiomyocytes «
Dr Sara Anjomani Virmouni – (UK) – « Preclinical efficacy of targeting sphingolipid-metabolising enzymes for Friedreich’s ataxia treatment »
Dr Giancarlo Larossi – (Italy) – « Early Visual System Involvement in children and young adults with Friedreich’s Ataxia »
AAP avec l’association ASL-HSP
Dr Juan Navarro – (Espagne) – « Pharmacological Screening in Drosophila and Cellular Models of Hereditary Spastic Paraplegia 7 »
Coralie Fassier – (Paris) – « Preventing axonal degeneration caused by spastin haploinsufficiency through TTLL11- mediated tubulin polyglutamylation in SPG4 human neurons and a mouse model »
